В первом квартале 2025 года расширенный неонатальный скрининг охватил более 99% новорождённых в Свердловской области. Этот тест позволяет выявить 36 тяжёлых наследственных заболеваний на ранней стадии, используя всего несколько капель крови малыша. Об этом сообщает департамент информационной политики региона.

Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» исследовали в первом квартале 2025 года порядка 8,5 тысячи образцов крови новорождённых свердловчан. У пяти малышей выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. Для младенцев из регионов Уральского федерального округа за это время было проведено более 25 тысяч исследований.

— На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорождённых охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса — от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребёнка с наследственным заболеванием — начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение, поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание обеспечению одинаково высокого качества медицинского сопровождения всех детей, независимо от места их проживания, — сказала главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.

Малыши с выявленными патологиями получают лечение по показаниям. Детям доступны в том числе дорогостоящие препараты, предоставленные Фондом «Круг добра».

Отметим, комплексный подход к охране материнства и детства, включая оценку вероятности врождённых аномалий у ребёнка для максимально эффективного лечения, является государственным приоритетом в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.