Специалисты екатеринбургской лаборатории впервые смогли выявить редчайшее генетическое заболевание у двухлетнего екатеринбуржца. Теперь семья сможет получить адресную медицинскую и реабилитационную помощь в рамках федеральной программы поддержки пациентов с редкими заболеваниями.

Успех стал возможен благодаря применению стандартных методов расшифровки ДНК и совместной работе генетиков и сотрудников лаборатории, поделился региональный Минздрав. Статистически синдром Рубинштейна-Тейби встречается у 1 из 125 000 новорождённых. Болезнь характеризуется множественными аномалиями развития: особенности строения лица, задержку роста, интеллектуальные нарушения и патологии внутренних органов. До сих пор молекулярная диагностика этого заболевания в России проводилась лишь в центрах федерального уровня.

– Этот случай — уникальный для нашей лаборатории. Мы не только подтвердили диагноз, но и смогли идентифицировать новый, ранее неописанный патогенный вариант в гене CREBBP, что открывает возможности для разработки персонализированных подходов к терапии, — отметила заслуженный врач РФ Елена Николаева.

Теперь центр планирует расширить скрининговые программы для раннего выявления редких патологий и внедрять новые методы и технологии для подтверждения клинических догадок врачей-генетиков.